선천성 난청(Congenital Hearing Loss) 원인과 조기발견

강동훈 전문청능사 감수

청각학 박사과정, 석사, 학사 졸업 / 26.11.05 업데이트

선천성 난청이란 무엇인가(정의와 범위)

선천성 난청은 태어나는 시점에 이미 존재하는 청력 손실을 통틀어 부르는 말이다. 여기서 중요한 점은 출생 시점에 난청이 있었는지가 기준이라는 것으로, 원인이 유전이든 임신 중 감염이든 출산 과정의 문제든 상관없이 태어날 때부터 청력이 손상되어 있었다면 선천성으로 분류한다.

이와 대비되는 개념이 후천성 난청인데, 출생 당시에는 청력이 정상이었다가 이후 소음, 노화, 질병, 약물 등으로 청력이 나빠지는 경우를 말한다. 또한 지발성 유전성 난청처럼 유전자 이상을 타고났지만 출생 시에는 청력이 정상으로 측정되다가 영유아기나 소아기에 접어들며 서서히 난청이 나타나는 경우도 있어, 선천성과 유전성이 항상 같은 말은 아니라는 점을 구분해야 한다.

정도 면에서도 선천성 난청은 한쪽 귀에만 경미하게 나타나는 경우부터 양쪽 귀 모두 고도난청인 경우까지 폭이 매우 넓다. 전음성, 감각신경성, 혼합성 중 어떤 유형인지도 원인에 따라 다르게 나타나므로, 난청의 종류와 정도를 정확히 파악하는 평가 과정이 이후 대응 방향을 정하는 데 핵심이 된다.

주요 원인(유전성과 비유전성)

선천성 난청의 원인은 크게 유전적 요인과 비유전적 요인으로 나뉜다. 유전성 난청은 특정 유전자의 변이로 인해 내이의 구조나 기능에 문제가 생기는 경우로, 부모 중 한쪽 또는 양쪽이 보인자이거나 난청 가족력이 있는 경우에 가능성이 높아진다. 유전성 난청은 다른 증상 없이 청력 손실만 나타나는 비증후군성과, 시각 이상이나 신장 질환 등 다른 신체 증상을 동반하는 증후군성으로 다시 나뉜다.

비유전적 원인으로는 임신 중 산모의 감염이 대표적이다. 거대세포바이러스, 풍진 등 특정 바이러스 감염이 태아의 청각기관 발달에 영향을 줄 수 있다. 이 외에도 조산이나 저체중 출생, 출산 과정에서의 심각한 저산소증, 신생아 집중치료실 입원 경력, 고빌리루빈혈증 등이 선천성 난청의 위험 요인으로 알려져 있다.

임신 중 특정 약물 노출이나 산모의 당뇨, 감염성 질환도 원인으로 거론된다. 다만 많은 경우 명확한 단일 원인을 찾지 못하고 여러 요인이 복합적으로 작용했을 가능성으로 설명되기도 한다. 원인을 정확히 규명하는 것은 의학적 진단의 영역이므로, 가족력이 있거나 임신 중 고위험 요인에 노출된 경우라면 소아청소년과나 이비인후과 진료를 통한 정밀한 원인 평가가 필요하다.

신생아 청각선별검사(조기발견의 핵심)

선천성 난청은 겉으로 드러나지 않기 때문에 신생아 청각선별검사가 조기발견의 가장 중요한 수단이다. 대부분의 산부인과나 신생아실에서는 출생 직후 자동화 이음향방사검사나 자동화 청성뇌간반응검사를 시행하여 난청 가능성을 선별한다. 이 검사들은 짧은 시간 안에 비침습적으로 진행되며, 신생아가 수면 중이거나 안정된 상태에서도 가능하다는 장점이 있다.

선별검사에서 재검 판정을 받았다고 해서 바로 난청으로 확진되는 것은 아니다. 외이도에 이물질이 있거나 중이에 양수가 남아있는 등 일시적 요인으로도 재검이 나올 수 있기 때문에, 정밀 진단 청력검사를 통해 확진 과정을 거치게 된다. 다만 재검 판정이 나왔다면 추가 검사를 미루지 않고 적절한 시기에 정밀검사를 받는 것이 중요하다.

국제적으로 통용되는 조기발견의 원칙은 생후 1개월 이내 선별, 3개월 이내 확진, 6개월 이내 중재 시작이라는 흐름으로 요약된다. 이 시기를 놓치면 난청이 있는 상태로 중요한 언어발달 시기를 보내게 되어 이후 언어와 인지, 사회성 발달에 영향을 줄 수 있다. 그래서 선천성 난청은 발견 자체보다 얼마나 빨리 발견하고 다음 단계로 연결하느냐가 핵심 과제로 여겨진다.

확진과 정밀평가 과정

신생아 선별검사에서 재검이 나오거나 가족력 등 위험 요인이 있는 경우 정밀 청력평가로 이어진다. 영유아는 스스로 반응을 표현하기 어렵기 때문에 행동관찰로 판단하는 일반 청력검사 대신, 뇌파를 이용한 청성뇌간반응검사나 청성지속반응검사처럼 객관적 지표를 활용한 평가가 중심이 된다. 이 검사들은 소리 자극에 대한 뇌간의 전기적 반응을 측정하여 주파수별 청력 역치를 추정하는 방식이다.

이음향방사검사는 와우의 외유모세포 기능을 확인하는 보조적 검사로 함께 활용되며, 고막운동성검사를 통해 중이의 상태도 함께 살핀다. 이러한 여러 검사 결과를 종합하여 난청의 유형이 감각신경성인지 전음성인지, 정도는 어느 수준인지를 판단하게 된다. 영유아기 정밀평가는 수면 유도나 진정 상태에서 진행되는 경우가 많아 소아 전문 인력과 장비를 갖춘 기관에서 시행하는 것이 일반적이다.

확진 이후에는 원인을 찾기 위한 추가적인 의학적 검사가 병행되기도 한다. 영상검사로 내이와 청신경의 구조적 이상 유무를 확인하거나, 유전자검사를 통해 특정 유전성 난청 여부를 확인하는 경우도 있다. 이러한 원인 규명은 향후 난청의 진행 가능성을 예측하고 적절한 중재 방법을 선택하는 데 중요한 참고자료가 된다.

청능재활과 보청기 피팅의 역할

선천성 난청이 확진되면 난청의 정도와 유형에 맞춰 중재 계획을 세우게 되는데, 여기서 보청기 피팅과 청능재활이 핵심적인 역할을 한다. 영유아는 성인과 달리 스스로 소리의 크기나 음질을 표현할 수 없기 때문에, 객관적 평가 결과를 바탕으로 한 정밀한 보청기 적합이 중요하다. 실이측정을 통해 아이의 외이도 특성에 맞게 보청기 출력을 조정하고, 성장에 따라 주기적으로 재평가하며 세팅을 바꿔나가는 과정이 필요하다.

보청기 착용만으로 듣기 환경이 갖춰지는 것은 아니다. 청능재활은 아이가 보청기를 통해 들어오는 소리를 의미 있는 정보로 받아들이고, 이를 바탕으로 말소리를 듣고 따라하며 언어를 습득해 나가도록 돕는 과정이다. 이 과정에는 부모의 역할이 매우 크며, 가정에서의 언어 자극과 상호작용이 재활 효과를 좌우하는 중요한 변수가 된다.

고도 이상의 난청으로 보청기 효과가 제한적인 경우에는 인공와우 이식을 고려하게 되는데, 이는 이비인후과 전문의의 의학적 판단과 수술이 필요한 영역이다. 수술 후에도 매핑과 청능재활은 지속적으로 필요하며, 보청기든 인공와우든 기기 자체보다 그 이후의 꾸준한 청각재활 과정이 아이의 듣기와 언어발달 결과를 결정짓는 경우가 많다. 조기발견과 조기중재가 강조되는 이유도 바로 이 재활의 골든타임을 최대한 확보하기 위해서다.

가정에서의 관찰과 추적관리

신생아기 선별검사를 통과했다고 해서 평생 난청 위험이 없다고 단정할 수는 없다. 지발성으로 나타나는 유전성 난청이나 진행성 난청의 경우, 출생 직후에는 정상 범위였다가 영유아기나 그 이후에 서서히 청력이 저하될 수 있기 때문이다. 그래서 가족력이 있거나 위험 요인을 가진 아이는 정기적인 청력 추적관리가 권장된다.

부모가 가정에서 관찰할 수 있는 신호로는 큰 소리에 반응하지 않거나, 이름을 불러도 돌아보지 않는 행동, 또래에 비해 옹알이나 말소리 발달이 뚜렷하게 느린 경우 등이 있다. 물론 이런 모습이 바로 난청을 의미하는 것은 아니지만, 발달 이정표에서 벗어난 신호가 반복된다면 청력평가를 받아보는 것이 안전하다. 특히 한쪽 귀에만 문제가 있는 경우 방향에 따라 반응이 다를 수 있어 부모가 알아채기 더 어렵다는 점도 유의할 부분이다.

이런 변화를 조기에 포착하려면 정기적인 청능평가가 중요한 역할을 한다. 센터에서는 영유아의 발달 단계에 맞는 행동관찰청력검사나 놀이청력검사 등을 통해 반응을 확인하고, 필요하다면 정밀 의학적 검사로 연계하는 방식으로 추적관리를 돕는다. 급격한 변화나 한쪽 청력 저하가 어지럼증과 함께 나타나는 경우는 드물지만 발생 시 지체 없이 이비인후과 진료를 받아야 한다.

보장구 지원과 사회적 제도

선천성 난청으로 진단받은 아동은 여러 사회적 지원 제도를 통해 보청기나 인공와우 관련 비용 부담을 일부 덜 수 있다. 장애인 등록이 가능한 정도의 난청이라면 국민건강보험의 보장구 급여를 통해 보청기 구입 시 일정 금액의 지원금을 받을 수 있으며, 본인부담 비율도 정해져 있다. 인공와우 수술 역시 건강보험 적용 대상에 해당하는 경우가 많아 사전에 관련 조건을 확인해보는 것이 좋다.

이 외에도 지방자치단체별로 영유아 보청기 지원사업을 운영하는 경우가 있어, 장애 등록 여부와 무관하게 조기에 발견된 난청 영유아에게 추가 지원을 제공하기도 한다. 지원 조건과 금액은 지역과 시기에 따라 달라지므로 보건소나 관련 복지기관을 통해 최신 정보를 확인하는 과정이 필요하다. 보청기는 한번 구입으로 끝나는 것이 아니라 아이의 성장에 따라 교체나 재조정이 필요한 경우가 많아, 지원 제도를 꾸준히 활용하는 것이 가계 부담을 줄이는 데 도움이 된다.

제도적 지원과 별개로 중요한 것은 지속적인 관리 체계를 갖추는 일이다. 보청기나 인공와우를 착용한 이후에도 주기적인 청능평가와 기기 점검, 재활 프로그램 참여가 필요하며, 이를 통해 아이가 변화하는 청력과 생활 환경에 맞춰 최적의 듣기 상태를 유지할 수 있다. 결국 선천성 난청 관리는 한 번의 진단과 처치로 끝나는 것이 아니라, 성장 과정 전반에 걸친 장기적인 동행이라는 관점에서 접근하는 것이 바람직하다.